ALAIN FISCHER, le papa des bébés bulles, a consacré sa vie aux déficits immunitaires de l’enfant et réussi à sauver la vie d’un certain nombre d’entre eux grâce aux thérapies géniques. Ces déficits immu- nitaires appartiennent à ce que l’on nomme les maladies rares. Ils touchent moins d’une personne sur 10 000.
Si chaque maladie rare affecte peu de per- sonnes, il existe au moins 9 000 maladies rares. Elles sont un enjeu pour la société de demain, mais aussi un atout formidable pour faire progresser la recherche. Pour- quoi ? Parce qu’elles sont simples. La plupart sont héréditaires, selon une hérédité men- délienne liée à la mutation d’un seul gène. « On connait aujourd’hui très précisément les mécanismes moléculaires responsables de plus de 3 000 de ces maladies. Ca permet de
nommer ces maladies, de les diagnostiquer, pour cer- taines de les dépister, et dans des cas rares de les trai- ter ». Autre raison pour laquelle la recherche sur ces maladies fait avancer la recherche en général : « chaque fois qu’on peut relier une maladie, un phénotype et un gène, nous apportons une bribe supplémentaire du gi- gantesque puzzle de notre système biologique ». Ainsi, on comprend mieux comment les urines sont filtrées dans le rein ou comment les photons sont transformés en énergie électrique pour la vision grâce aux travaux faits sur les maladies génétiques rares.
Enfin, certaines maladies rares sont le phénotype extrême de malades beaucoup plus répandues. Ainsi, les Alzheimer précoces peuvent contribuer à mieux connaître la maladie d’Alzheimer et aider à trouver des traitements.
Deux exemples? L’étude d’une maladie rare où la PCSK9 (enzyme qui détruit le récepteur du mauvais cholestérol) est mal régulée a permis de mettre au point des médicaments anti-cholestérol, actuellement en cours de test; les techniques de greffes osseuses mises en place pour traiter des maladies immunitaires rares se sont ensuite appliquées aux leucémies et de- main à d’autres cancers.